Rzadkie choroby, na które cierpią miliony osób

W piątek Krakowie zaczyna się najważniejsza na świecie, europejska konferencja naukowa o chorobach rzadkich.

Od 6 tys. do 8 tys. chorób uważanych jest za rzadkie. To m.in. fenyloketonuria, mukowiscydoza, zespół Leśniowskiego-Crohna, miastepia.

Rodzina dotknięta chorobą albo zostaje nią przygnieciona, albo znajduję siłę i odwagę, żeby walczyć o bliskich, a potem jeszcze stara się pomóc innym. Przykładem tej drugiej postawy jest Paweł Odziomek z Limanowej, tato czterech córek, z których dwie urodziły się chore. - Mają rdzeniowy zanik mięśni. Najstarsza Weronika ma 21 lat, najmłodsza - Zuzia sześć - opowiada pan Paweł.

- O chorobie Weroniki dowiedzieliśmy się, gdy miała kilka miesięcy. Nasz świat się zawalił: będzie żyła 12, może 13 lat usłyszeliśmy od lekarzy - wspomina. - Jedyne lekarstwo to rehabilitacja. Wcześniej czy później czeka ją wózek inwalidzki - dodaje.

A Weronika żyje dwa razy dłużej niż przewidywały prognozy. Mało tego, studiuje - jest na drugim roku psychologii. Porusza się na wózku elektrycznym. - Tak jak 80 innych podopiecznych Katolickiego Stowarzyszenia "Cyrenejczyk" - mówi Odziomek, jego prezes. - Wspieramy psychicznie rodziny chorych, organizujemy pieniądze na leki, badania, rehabilitację.

- Większość problemów tych chorych nie jest natury medycznej. Chodzi o walkę o miejsce i prawa tych ludzi w świecie - mówi Andrzej Ryś, dyrektor ds. zdrowia publicznego w Komisji Europejskiej, który współprzewodniczy konferencji. Bo Europa próbuje przygotować wspólny program przeciwdziałania chorobom rzadkim. Krakowskie spotkanie, to najważniejsza światowa konferencja, w której uczestniczyć mają przedstawiciele wszystkich krajów Europy: naukowcy, lekarze, przedstawiciele organizacji pacjentów, reprezentanci przemysłu farmaceutycznego.

- Równolegle do europejskich debat zorganizowaliśmy panel polskich ekspertów. Chcemy przygotować polski program opieki nad pacjentami i ich rodzinami. Będziemy też mówić o edukacji studentów medycyny, musimy ich wyszkolić do pracy z ludźmi dotkniętymi tymi chorobami - dodaje Tomasz Grodzicki, dziekan wydziału lekarskiego CM UJ.

W Europie na rzadkie choroby cierpi około 30 mln osób. Współorganizator konferencji stowarzyszenie EURORDIS reprezentuje ponad 400 organizacji pacjentów cierpiących na ponad tysiąc rzadkich chorób w 43 krajach.

Polecamy: Lekarze najwięcej pacjentów ratują w poniedziałki